Белорусские евреи мутировали

В одном из районов Белоруссии американские генетики-эпидемиологи обнаружили корни генетической мутации, вызывающей мышечную дистонию у детей.

По мнению исследователей, мутация имела место внутри небольшой группы белорусских евреев, которые пережили антисемитские гонения в XVII веке, что, в свою очередь, и стало причиной возникновения «генетического дефицита». В следующем столетии ашкеназские евреи пережили демографический взрыв, что создало несоразмерное количество носителей заболевания. Ряд последующих исторических событий лишь усугубил генетическую случайность и увеличил вероятность появления гена среди ашкеназских евреев, происходивших из этого района Белоруссии, от одного случая на двадцать до одного на четырех. Об этом сообщает 21 марта «Jerusalem Post».

О результатах исследования в начале этой недели рассказала доктор Сьюзан Брессман, генетик из медицинского колледжа имени Альберта Эйнштена при нью-йоркском Университете Иешива, выступая на симпозиуме «Мир медицины» в Иерусалиме.

Брессман исследовала форму детской мышечной дистонии, распространенной среди ашкеназских евреев больше, чем среди любых других этнических групп. Источник же генетической мутации был обнаружен доктором Нейлом Ришем из Калифорнийского университета в Сан-Франциско.

Идентифицировав генетические мутации, создавшие предрасположенность как к дистонии, так и к болезни Паркинсона, исследовательская группа под руководством Брессман в настоящее занимается поисками генов-модификаторов, которые объяснили бы, почему только у 30 процентов носителей эта болезнь получает развитие. Брессман отметила, что это поможет им сделать шаг вперед в поиске лекарственных препаратов.

Детская мышечная дистония обусловлена непроизвольными движениями мышц. У страдающих данным синдромом детей в состоянии покоя при пассивных движениях выражена общая мышечная гипотония. При попытке активно выполнить какое-либо движение, при положительных или отрицательных эмоциональных реакциях мышечный тонус резко нарастает, становятся выраженными патологические тонические рефлексы. Такие состояния называют «дистоническими атаками». Выраженный синдром мышечной дистонии практически делает невозможным развитие у ребенка выпрямляющих рефлексов туловища и реакций равновесия из-за постоянно меняющегося мышечного тонуса. Синдром легкой преходящей мышечной дистонии не оказывает существенного влияния на возрастное моторное развитие ребенка.